Bấm vào hình để xem kích thước thật

Thiếu G6PD ở trẻ em

Ngày đăng:  10/12/2007

 
Lượt xem: 16825

G6PD là gì ? G6PD là từ viết ngắn gọn của glucose 6 phosphate dehydrogenase. G6PD là một loại men giúp quá trình chuyển hóa glucose tạo năng lượng cho cơ thể. G6PD ...

 

G6PD là gì ?
G6PD là từ viết ngắn gọn của glucose 6 phosphate dehydrogenase.
G6PD là một loại men giúp quá trình chuyển hóa glucose tạo năng lượng cho cơ thể. G6PD cũng được tìm thấy trong hồng cầu, có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu tránh những thành phần có hại tích tụ khi cơ thể bị nhiễm trùng hoặc khi dùng một số thuốc, thức ăn…
 
Thiếu G6PD là gì ?
Thiếu G6PD là bệnh lý khiếm khuyết men di truyền có thể gây ra thiếu máu do hồng cầu không được bảo vệ.
Khoảng 200 triệu người trên thế giới mắc bệnh lý này.
Đa số người có khiếm khuyết G6PD thường không có bất kỳ triệu chứng nào, thiếu máu xẩy ra khi hồng cầu bị phá hủy (còn gọi là tán huyết) mà tủy xương không bù trừ nổi bằng việc tăng tạo hồng cầu.
Tình trạng thiếu máu tán huyết thường xẩy ra từng đợt khi cơ thể bị nhiễm trùng, khi dùng một số thuốc có tính oxy hóa như thuốc sốt rét, kháng sinh nhóm sulfonamides, dùng một số thức ăn họ đậu…
Thiếu G6PD đôi khi có thể có phản ứng mạnh với đậu fava, điển hình là người có nguồn gốc Địa Trung Hải. Thường gặp ở trẻ em hơn là người lớn. Những cơn tán huyết có thể xẩy ra đột ngột, điển hình trong 24 giờ sau ăn đậu fava hoặc trong vài trường hợp sau một hay hai ngày.
Không có điều trị khỏi bệnh đối với thiếu G6PD. Nếu tránh một số thuốc, thức ăn và hạn chế nhiễm trùng, người thiếu G6PD có thể có cuộc sống bình thường.
 
Nguyên nhân của thiếu G6PD
Thiếu G6PD được truyền từ gen của cha hoặc mẹ hoặc cả cha mẹ qua con. Gen chịu trách nhiệm của khiếm khuyết này nằm trên nhiễm sắc thể X. Thiếu G6PD được thấy ở cả nam lẫn nữ nhưng thường trầm trọng hơn ở nam. Phụ nữ là người mang gen bệnh, có nghĩa là họ không có triệu chứng bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh lý qua con.
Thiếu G6PD thường gặp ở châu Phi, châu Mỹ, Địa Trung Hải (bao gồm Ý, Hy Lạp, Ả Rập, Do Thái) và Đông Nam Châu Á.
Tính trầm trọng của thiếu G6PD thay đổi theo từng dân tộc: thường nhẹ ở người châu Phi, châu Mỹ và trầm trọng hơn ở người Địa Trung Hải và Châu Á.
 
Tại sao thiếu G6PD xẩy ra thường hơn ở vài nhóm chủng tộc?
Châu Phi và Địa Trung Hải là vùng có nguy cơ cao đối với sốt rét. Những nghiên cứu đã chứng minh rằng ký sinh trùng gây bệnh sốt rét không tồn tại tốt trong tế bào bị thiếu G6PD. Do đó họ tin rằng khiếm khuyết này phát triển tại những vùng trên như là một cách bảo vệ cơ thể chống lại sốt rét.
 
Triệu chứng của thiếu máu tán huyết
  • Mệt mỏi, yếu ớt, xanh xao (da, móng, môi, lưỡi, mi dưới mắt), chóang váng khi thay đổi tư thế.
  • Thở nông, nhịp tim nhanh, vàng da, tiểu sậm màu, lách to.
Khi các nguyên nhân khởi phát được giải quyết, các triệu chứng thường biến mất trong một vài tuần.
Nếu sự phá hủy nhanh hồng cầu quá nhiều, phóng thích nhiều hemoglobin (là protein nằm trong hồng cầu, có nhiệm vụ chuyên chở oxygen đến các nơi trong cơ thể) sẽ gây quá tải đối với thận.
  • Nước tiểu có màu đỏ, đỏ nâu, nâu hoặc trà đậm chứng tỏ có sự hiện diện của hemoglobin trong nước tiểu.
  • Mệt mỏi, da niêm nhợt nhạt hoặc  rối lọan nhịp tim, nhịp thở.
  • Số lượng nước tiểu giảm.
Cơn tán huyết nặng có thể gây tử vong.
 
Các yếu tố nguy cơ đối với người thiếu G6PD
Thuốc:
·         Thuốc chống sốt rét
·         Sulfonamides
·         Nitrofurantoin
·         Nalidixic acid
·         Methylen Blue
·         Doxorubicin
·         Acetanilid
·         Phenazopyridine
·         Niridazole
Sản phẩm dùng trong gia đình:
·         Băng phiến (Naphthalene)
Thức ăn:
·         Đậu fava
 
Chẩn đóan và điều trị
Hiện tại, có chương trình tầm sóat thiếu G6PD cho trẻ sơ sinh tại BV Phụ sản thành phố HCM.
Nếu không được phát hiện ở giai đọan sơ sinh, trẻ thiếu G6PD thường không được biết cho đến lúc có các triệu chứng. Nếu nghi ngờ thiếu G6PD, các xét nghiệm máu được thực hiện để xác định chẩn đóan và lọai trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu.
Điều trị thường đơn giản, bao gồm điều trị nhiễm trùng và ngưng sử dụng các thuốc, hóa chất gây tán huyết. Nếu thiếu máu trầm trọng, cần truyền máu.

Ngòai ra, vitamin E và acid folic (là chất chống oxy hóa) có thể có ích trong việc giảm tán huyết.

Đăng bởi: BS CK2 Trần Phẩm Diệu - Phó Khoa Thận Máu Nội Tiết

[Trở về]

Các tin khác